Un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón) sobre una enfermedad rara infantil ha recibido esta semana, de manos de la ministra de Sanidad, Dolors Monserrat, la ayuda concedida a la investigación en Salud 2017 de la Fundación Mutua Madrileña. Se trata de la financiación con 130.000 euros del proyecto de investigación clínica dedicado al estudio, concretamente, de la patogenicidad de mutaciones encontradas en el gen ATAD3C en un paciente con síntomas de patología mitocondrial.
Las enfermedades mitocondriales son un tipo de enfermedades raras causadas por una deficiencia en la síntesis de energía celular que se produce en la mitocondria, el centro neurálgico de las células en el que se desarrollan funciones esenciales para la vida. Son enfermedades muy discapacitantes. Cuando aparecen en la infancia, los niños no suelen sobrepasar los 20 años de edad. En el caso estudiado, la enfermedad rara provoca al paciente problemas de movilidad, temblores en las extremidades y retraso cognitivo.
La investigación lleva el nombre de tres aragonesas: María Pilar Bayona, Sonia Emperador y Paula Gaudó, del grupo de investigación Biogénesis y Patología Mitocondrial de la Universidad de Zaragoza. Su trabajo se lleva a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria Aragón.
La responsable del equipo, Pilar Bayona, ha explicado que “el proyecto consiste en estudiar un caso de una enfermedad rara mitocondrial de la infancia, en la que se ve afectada una proteína celular cuya función se desconoce. Así, en primer lugar, trataremos de averiguar la función que tiene esta proteína en el metabolismo mitocondrial y, posteriormente, llevaremos a cabo experimentos de terapia génica celular, introduciendo el gen normal de la proteína afectada para confirmar el diagnóstico y recuperar la actividad perdida por la presencia de la mutación".
Este proyecto del IIS-Aragón puede ser el comienzo para una futura terapia que mejore la calidad de vida de quienes sufran esta enfermedad rara, aunque por ahora se encuentra en una primera fase que es la de saber lo que falla a nivel celular. Además, las enfermedades raras cuentan con un problema añadido: al ser poco frecuentes en la población, suelen contar con menos medios para su estudio.
Este trabajo es uno de los 18 proyectos competitivos que en la actualidad se encuentran gestionando los grupos de trabajo del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón.
El instituto
El IIS Aragón es el Instituto de Investigación Sanitaria del complejo hospitalario formado por los Hospitales Docentes y Universitarios Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y Hospital Universitario Miguel Servet y la Atención Primaria de Salud. A este complejo hospitalario se le asocian a través de distintos instrumentos jurídicos, la Universidad de Zaragoza y el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud.
Los fines del IIS Aragón son aproximar la investigación básica y aplicada, clínica y de servicios sanitarios; crear un entorno investigador, asistencial y docente de calidad al que queden expuestos los profesionales sanitarios, los especialistas en formación, los alumnos de postgrado y grado y constituir el lugar idóneo para la captación de talento y la ubicación de las grandes instalaciones científico-tecnológicas.
